千里分娩，為愛(ài)降臨！為救地貧女兒，她決定......
一名健康的男嬰在明亮舒適的手術(shù)室中大聲啼哭，他的哭聲清脆響亮，仿佛在向世界宣告他的到來(lái)，他的父母滿心歡喜，激動(dòng)地說(shuō)：“寶寶，你終于來(lái)了?！?/span>
2020年，貴州的劉女士（化名）生下了一名可愛(ài)的女?huà)?，一家三口沉浸在幸福中，但隨著女兒佳佳（化名）的長(zhǎng)大，到三個(gè)月時(shí)，劉女士發(fā)現(xiàn)佳佳皮膚較黃，氣色不好，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，佳佳很快被診斷為重型β-地中海貧血。這個(gè)消息讓她們一家陷入了沉重的困境。
地中海貧血即珠蛋白生成障礙性貧血，俗稱“地貧”，重型患者從嬰兒期開(kāi)始發(fā)病，患者大都采取定期輸血和排鐵作為對(duì)癥治療手段，造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治的方法。
造血干細(xì)胞在人體中有三個(gè)來(lái)源：骨髓、臍帶血、外周血。骨髓移植對(duì)供者要求高，配型較困難。而臍帶血造血干細(xì)胞有著免疫原性低、移植后發(fā)生排斥風(fēng)險(xiǎn)較低的優(yōu)勢(shì)。醫(yī)生建議采用臍帶血造血干細(xì)胞移植治療。
但苦于找不到合適配型，醫(yī)生建議劉女士再生一個(gè)孩子，用“老二”的臍帶血造血干細(xì)胞去救治“老大”佳佳。因?yàn)榉蚱揠p方都是地貧基因的攜帶者，為能讓二寶的臍帶血造血干細(xì)胞可以與大寶成功配型。他們通過(guò)第三代試管技術(shù)“定制”健康寶寶，劉女士成功懷上了二胎。但由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)法采集臍血，加上劉女士第一胎疤痕妊娠產(chǎn)后大出血，屬于高危妊娠。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議劉女士到能夠采集臍血的醫(yī)院分娩。
他們?cè)诰W(wǎng)上了解到，廣東省臍血庫(kù)是全國(guó)七家合法正規(guī)的臍血庫(kù)之一，且南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院產(chǎn)科的醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)先，能夠滿足他們的就醫(yī)需求。經(jīng)過(guò)多方面考慮，他們決定到千里之外的廣州進(jìn)行分娩。
2月4日，劉女士從南方醫(yī)院互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院中找到了產(chǎn)科護(hù)理專家周燕莉護(hù)士長(zhǎng)進(jìn)行咨詢，周護(hù)士長(zhǎng)了解了劉女士的情況與需求后，在科室的精心安排下，很快為劉女士開(kāi)通了“綠色通道”辦理入院，主管教授盛超副主任醫(yī)師與兒科、新生兒科等多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，制定了科學(xué)、詳細(xì)的診療方案，預(yù)防劉女士再次發(fā)生產(chǎn)后出血，并為二寶的臍血保存與大寶的臍血干細(xì)胞移植做好準(zhǔn)備。
劉女士在產(chǎn)科得到了專業(yè)的治療和精細(xì)的護(hù)理，于2月5日經(jīng)剖宮產(chǎn)順利分娩出二寶，并成功采集、儲(chǔ)存臍血，給大寶帶來(lái)了健康的希望。劉女士與丈夫感慨萬(wàn)千，對(duì)此表示深深的謝意，回想起大寶這三年以來(lái)艱辛的治病之路，劉女士留下了激動(dòng)的淚水。
盛超副主任醫(yī)師表示：“如果想孕育一個(gè)健康的寶寶的話建議進(jìn)行優(yōu)生咨詢，備孕三個(gè)月，在孕前先把葉酸吃上，再進(jìn)行懷孕。懷孕之后一定要盡早到產(chǎn)科就診，評(píng)估妊娠風(fēng)險(xiǎn)。”產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)專家也指出，確定有重型地貧患兒出生可能的夫婦可考慮孕后擇期產(chǎn)前診斷或孕前就診生殖中心咨詢“三代試管技術(shù)”，選擇健康胚胎進(jìn)行移植以達(dá)到優(yōu)生目的。
科普時(shí)刻：地貧攜帶者能孕育健康寶寶嗎？
地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”，是一種遺傳性溶血性貧血，是中國(guó)南方省區(qū)最常見(jiàn)的遺傳病。臨床常見(jiàn)的地貧分為α和β地貧兩種。重型α地貧患兒甚至可能宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時(shí)死亡而無(wú)法正常存活。重型β地貧患者多從嬰兒期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為面色蒼白或蒼黃、食欲差、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，需終身定期輸血和適時(shí)排鐵作為對(duì)癥治療。骨髓移植是重型地貧目前唯一根治的方法，但費(fèi)用昂貴且配型困難。
地貧可防可治。地貧是常染色體隱性遺傳病，重型地貧患兒多出生于夫婦雙方均為同型地貧攜帶者的家庭，也就是說(shuō)夫婦雙方都是α或都是β地貧攜帶者的情況下，就有生育重型地貧患兒的可能。因此孕前或產(chǎn)前通過(guò)篩查和基因診斷明確高風(fēng)險(xiǎn)家庭，就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷篩選出重型地貧患兒。
地貧篩查
地貧攜帶者篩查其實(shí)非常簡(jiǎn)單，一個(gè)血常規(guī)就可以篩查出八九成的攜帶者，任何級(jí)別的醫(yī)院都可以做到。篩查陽(yáng)性則需進(jìn)一步基因診斷確診，現(xiàn)在地貧的篩查和基因診斷流程已非常成熟且費(fèi)用親民，建議所有備孕或已孕的夫婦都要盡早到醫(yī)院做地貧篩查。
地貧診斷
目前地貧的確診仍需通過(guò)基因診斷，除少數(shù)罕見(jiàn)地貧攜帶者，90%~95%的地貧攜帶者都可通過(guò)常見(jiàn)地貧基因檢測(cè)做出確診。如無(wú)法排除罕見(jiàn)地貧攜帶，則建議至上級(jí)醫(yī)院做進(jìn)一步咨詢和明確基因檢測(cè)。
地貧預(yù)防
確診為同型地貧攜帶者的夫婦必須就診相應(yīng)的科室進(jìn)行遺傳咨詢，確定有重型地貧患兒出生可能的夫婦則可考慮孕后擇期產(chǎn)前診斷或孕前就診生殖中心咨詢“三代試管技術(shù)”，選擇健康胚胎進(jìn)行移植以達(dá)到優(yōu)生目的。
地貧治療
如已生育重型地貧患兒，則需按兒科建議定期輸血并適時(shí)祛鐵治療，骨髓移植可根治重型地貧，但配型較困難。前面講到的劉女士和丈夫多方求醫(yī)了解到同胞的臍血可能可以救治佳佳，他們立刻決定再生一個(gè)孩子，并通過(guò)第三代試管技術(shù)“定制”了一個(gè)健康寶寶，成功懷上了二胎，然后就發(fā)生了文章中的溫馨故事。
地貧是最常見(jiàn)的嚴(yán)重致殘、致死性單基因遺傳病，隨著各地政府對(duì)地貧的高度重視，婚檢或孕檢的免費(fèi)地貧篩查項(xiàng)目也在很多地區(qū)得以開(kāi)展。地貧的預(yù)防和治療手段越來(lái)越可靠，愿每一位孕媽媽都能科學(xué)孕前篩查、定期產(chǎn)檢，遠(yuǎn)離地貧。
通訊員：歐恩彤 張靜
責(zé)編：郭靜
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